苯丙酮酸尿症（苯丙酮酸尿症发病机制）

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1、临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

2、将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3、临床表现生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

4、皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴溼疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。发育迟缓患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。

5、【避错】苯丙酮尿症（PKU）临床主要表现为智能低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。

苯丙酮酸尿症（苯丙酮酸尿症发病机制）

1、苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

2、发病机制经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

3、苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病。

4、苯丙酮尿症的发病机制是：人在苯丙氨酸代谢过程中，代谢苯丙氨酸的酶丢失，导致苯丙氨酸不能进行正常的代谢过程，停留在体内积累，导致苯丙酮尿症，患有苯丙酮尿症应及时到正规医院治疗。

5、【单选题】苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是：A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.尿有鼠臭味 E.汗液有鼠臭味【答案】B。

6、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。

其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。诊断本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。

非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

1、过量的苯丙氨酸抑制酪氨酸转变为黑色素的过程，因而小儿皮肤、毛发色素减少。智力低下是本病的突出表现。新生儿期表现不明显，一般在3个月左右开始发现小儿表情呆滞、烦躁、智力落后。

2、并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

3、大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。而苯丙铜尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。

【答案】：C 分析：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。掌握“苯丙酮尿症”知识点。

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢痛，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氧酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

【答案】：D 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。故此题选D。

【答案】：C 苯丙酮尿症是一种常见的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传。